Открыт редкий синдром, вызванный отсутствием генетического «тормоза»

Группа израильских генетиков обнаружила уникальное врождённое заболевание, вызванное отсутствием тормозящего белка, регулирующего клеточное развитие. Состояние связано с мутациями гена ZNF292 и сопровождается тяжёлой задержкой развития, судорогами и поражением головного мозга. Исследование открывает новое направление в диагностике редких синдромов.


Редкое генетическое расстройство, связанное с мутациями в гене ZNF292, впервые было идентифицировано группой учёных из Израиля и Германии в ходе совместного анализа образцов ДНК пациентов с тяжёлой формой нейродегенерации. Как следует из статьи, опубликованной в научном журнале American Journal of Human Genetics, ключевым фактором заболевания стало отсутствие одного из регуляторных белков, отвечающих за «сдерживание» раннего роста нейронных структур.

ZNF292 — это ген, кодирующий транскрипционный фактор, необходимый для нормального формирования коры головного мозга. При его повреждении или отсутствии активируются патологические каскады, вызывающие гиперрост нейронов, нарушение синаптической передачи и общее расстройство нейроразвития. У пациентов это проявляется как задержка речи, моторики, эпилепсия, а также структурные изменения на МРТ.

По словам ведущей исследовательницы, профессора Шани Палтиэль из Центра детской генетики в Хадере, синдром «представляет собой пример того, как отсутствие контроля со стороны одного белка может полностью обрушить архитектуру развивающегося мозга». Исследование длилось более четырёх лет, проводилось на выборке из 27 пациентов с разной степенью проявления симптомов и верифицированными мутациями в ZNF292.

Уникальность работы заключается в междисциплинарном подходе. Геномные данные сопоставлялись с транскриптомикой, данными микроскопии и поведенческими характеристиками детей. Были также задействованы животные модели: у мышей, лишённых соответствующего гена, наблюдались сходные неврологические отклонения и структурные аномалии в мозге.

Интересно, что ранее этот ген уже упоминался в публикациях, связанных с аутизмом и синдромом дефицита внимания. Однако нынешнее открытие впервые позволяет говорить о ZNF292 как об основной причине синдрома с чётко очерченной клинической картиной. Учёные предложили назвать новое состояние ZNF292-related neurodevelopmental disorder (ZRNDD).

На сегодняшний день ни одно из существующих медикаментозных решений не способно исправить нарушения, вызванные отсутствием ZNF292. Однако ранняя диагностика позволяет построить индивидуальные программы терапии и реабилитации. В отдельных случаях помогает эпилептический контроль и стволовая стимуляция.

Материал также может иметь значение для генетических консультантов, особенно при планировании беременности у носителей определённых мутаций. Разработка скрининговых тестов уже обсуждается в ряде израильских лабораторий. В дальнейшем результаты могут лечь в основу создания препаратов, корректирующих экспрессию генов на молекулярном уровне.

Открытие дополнительно подтверждает ключевую роль механизмов генетического «торможения» в созревании нейросетей и открывает новую страницу в изучении причин ранней инвалидизации детей, не объяснимой ранее известными мутациями.

ИЗНАНКА

Мир редких болезней — это всегда зеркало пределов науки. ZNF292 в норме просто останавливает. Не даёт лишнему разрастись, ошибиться, утонуть в хаосе. Его исчезновение — как внезапное снятие тормоза в системе, где ускорение означает не прогресс, а разрушение. Генетическая болезнь, описанная израильскими учёными, напоминает: не всегда то, что тормозит, мешает — иногда именно оно и защищает.

Фото: соцсети/ИЗНАНКА.

Читайте, ставьте лайки, следите за обновлениями в наших социальных сетях и присылайте свои материалы в редакцию.

ИЗНАНКА — другая сторона событий.