Шестилетний мальчик из Поморья получил одно из самых дорогих в мире лекарств

Лекарство было закуплено фондом «Круг добра», а уникальную операцию по его введению в головной мозг провели нейрохирурги Российской детской клинической больницы Пироговского Университета.

Маленького пациента зовут Фаддей, ему 6 лет, он страдает редким заболеванием — дефицитом декарбоксилазы ароматических аминокислот. Это наследственное заболевание связано с мутацией гена DDC, которая приводит к нарушению выработки нейромедиаторов.

«Недостаточность фермента вызывает дефицит дофамина и серотонина, что уже в раннем возрасте проявляется тяжелыми симптомами: мышечная гипотония, задержка двигательного и психоречевого развития, расстройство вегетативной системы. Заболевание имеет "маску", поэтому долгое время принималось за ДЦП. Впервые в России диагноз был поставлен двум детям в отделении медицинской генетики Российской детской клинической больницы Пироговского Университета в 2012 году, и до недавнего времени лечения не существовало», — рассказала профессор, д.м.н., заведующая отделением медицинской генетики РДКБ Пироговского Университета Светлана Михайлова.

Действие терапии основано на привнесении с помощью микроинфузии в организм пациента здоровой копии гена. Это позволяет восстановить выработку фермента, и как следствие — нейромедиаторов. Специалисты нейрохирургического отделения РДКБ Пироговского Университета провели уникальное хирургическое вмешательство по введению препарата в условиях операционной с использованием нейронавигационной станции

«Особая сложность заключалась в том, что время на выполнение операции было ограничено. Препарат транспортируется при температуре -70 градусов, а после разморозки хранится не более шести часов. Разморозка препарата происходит за 30 минут до самой операции. Поэтому мы провели масштабную предоперационную подготовку. С использованием технологий 3D-моделирования и МРТ-изображений головного мозга построили четыре траектории для введения препарата», — рассказал Дмитрий Рещиков, нейрохирург РДКБ Пироговского Университета.

Фото: Пирговский университет