ИИ-инструмент предсказывает, какие заболевания связаны с мутациями ДНК

Учёные из Icahn School of Medicine at Mount Sinai представили инструмент искусственного интеллекта V2P (Variant to Phenotype), который оценивает, к каким типам заболеваний может быть отнесена конкретная мутация ДНК. Исследование опубликовано в журнале Nature Communications.


Массовое секвенирование генома давно перестало быть экзотикой: один анализ выявляет у человека тысячи генетических вариантов. Клиническая сложность возникает на этапе интерпретации — врачу необходимо понять, какие изменения действительно связаны с заболеванием и в каком направлении искать причинно-следственную связь.

Большинство существующих алгоритмов решают ограниченную задачу, классифицируя варианты как потенциально патогенные или нейтральные. Модель V2P ориентирована на следующий уровень — она связывает генетический вариант с вероятностной принадлежностью к определённым классам заболеваний. Для этого используется укрупнённая структура Human Phenotype Ontology (HPO), позволяющая группировать клинические проявления.

В статье Nature Communications указано, что V2P обучалась на наборах данных, где генетические варианты сопоставлены с клиническими фенотипами. Модель работает с 23 фенотипическими группами и выдаёт распределение вероятностей, отражающее, к каким типам нарушений мутация относится с наибольшей вероятностью. Такой подход позволяет перейти от абстрактной оценки «опасности» к более прикладной клинической интерпретации.

Первый автор исследования Дэвид Стайн в комментарии пресс-службе Mount Sinai подчёркивает практическую направленность разработки: «Наш подход позволяет быстрее сосредоточиться на тех генетических изменениях, которые с наибольшей вероятностью связаны с состоянием пациента, вместо перебора тысяч вариантов вручную». По его словам, это может повысить скорость и точность генетической диагностики.

V2P рассматривается как инструмент приоритизации. При наличии клинических симптомов модель помогает вывести в верхнюю часть списка те мутации, которые лучше согласуются с наблюдаемым фенотипом. В тестировании на обезличенных клинических данных причинные варианты часто оказывались среди первых кандидатов, доступных для ручного анализа специалистом.

Соавтор работы Авнер Шлессингер отмечает и исследовательский потенциал модели. По его словам, V2P может использоваться для выявления генов и молекулярных путей, связанных с конкретными заболеваниями, что важно при поиске терапевтических мишеней и разработке лекарств.

Авторы отдельно подчёркивают ограничения подхода. Прогнозы носят вероятностный характер и не заменяют клиническое подтверждение, функциональные эксперименты и врачебное решение. Существенную роль играют качество исходных данных и различия между популяциями, на которых обучается модель.

ИЗНАНКА

Геномика постепенно смещается от фиксации мутаций к их осмысленной интерпретации. Инструменты вроде V2P ценны не обещанием «диагноза по ДНК», а тем, что сокращают путь от массивов генетических данных к обоснованным клиническим решениям.

Фото: ИЗНАНКА

Читайте, ставьте лайки, следите за обновлениями в наших социальных сетях и присылайте материалы в редакцию.

ИЗНАНКА — другая сторона событий.