В России расширили список обследований новорождённых

В программу неонатального скрининга добавлены два новых наследственных заболевания: Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Об этом сообщил главный внештатный генетик Минздрава России Сергей Куцев.

Расширение скрининга позволит диагностировать эти болезни на ранних этапах, своевременно начинать терапию и предотвращать развитие тяжёлых форм инвалидности. Х-сцепленная адренолейкодистрофия относится к наследственным болезням обмена веществ и связана с нарушением процесса окисления. Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот — заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Неонатальный скрининг в России проводится в первые дни жизни ребёнка и позволяет выявить редкие, но опасные наследственные заболевания на бессимптомной стадии. Ранее программа охватывала 36 заболеваний. Расширение перечня направлено на повышение эффективности ранней диагностики и улучшение качества жизни пациентов с генетическими патологиями.

Фото: КП